Eine Veränderung im Erbgut kann in einer Immunzelle andere Folgen haben als in einer Herzmuskelzelle. Googles Forschungssparte DeepMind will genau diese Unterschiede mit AlphaGenome 2 besser vorhersagen. Das neue KI-Modell kombiniert einen DNA-Abschnitt mit Angaben zum Zelltyp oder Zellzustand und schätzt, wie dort Gene reguliert werden.
In einem Vergleich mit dem Vorgängermodell fand das System bei festgelegter Präzision mehr relevante Varianten in einem Datensatz von Immunzellen. Die Ergebnisse sollen Forschungsteams helfen, Kandidaten für weitere Versuche einzugrenzen. Eine Diagnose für einzelne Menschen liefert das Modell nicht.
Warum derselbe DNA-Abschnitt unterschiedliche Folgen haben kann
Fast alle Körperzellen tragen denselben Bauplan. Trotzdem übernehmen sie unterschiedliche Aufgaben: Eine Muskelzelle und eine Abwehrzelle nutzen jeweils andere Teile ihrer Erbinformation. Welche Gene aktiv sind, hängt unter anderem von Abschnitten ab, die wie regulierende Schalter wirken. Eine Veränderung an solch einer Stelle kann deshalb je nach Zelltyp unterschiedliche Auswirkungen haben.
Für die Forschung ist das schwer zu überblicken. Viele Varianten liegen außerhalb der Abschnitte, die direkt Bauanleitungen für Proteine enthalten. Ein auffälliger Unterschied in der DNA verrät nicht von selbst, welches Gen er beeinflusst oder in welcher Zelle der Effekt auftritt. Das ursprüngliche AlphaGenome sollte bereits helfen, solche Varianten für weitere Untersuchungen vorzusortieren.
Ein Zelltyp wird zur zusätzlichen Eingabe
Die neue Version nimmt laut DeepMind einen DNA-Ausschnitt von bis zu einer Million Basen sowie die gewünschte biologische Bedingung entgegen. Dazu gehört beispielsweise ein Zelltyp oder ein Zustand, in dem sich Zellen befinden. Das Modell berücksichtigt diese Angabe während der Verarbeitung und berechnet anschließend unter anderem, wie stark Gene aktiv sein könnten.
Den Zellzustand können Forschende aus einem Katalog auswählen oder aus Messungen der Genaktivität einzelner Zellen ableiten. Das soll auch Vorhersagen für neu untersuchte Zellzustände ermöglichen, ohne das gesamte Modell dafür erneut zu trainieren. Außerdem kann das System fehlende molekulare Messwerte schätzen: Aus einer vorhandenen Art von Messung wird eine andere vorhergesagt. Diese Schätzung bleibt eine Hypothese, keine nachgeholte Labormessung.
Nach dem Manuskript des Teams nutzt das Training Daten von Mensch und Maus. Ein Teil des Systems wurde mit mehr als 100 Millionen menschlichen Einzelzellprofilen aus 68 Geweben trainiert. Solche Profile beschreiben, welche Gene in einzelnen Zellen abgelesen werden. Sie helfen dem Modell, ähnliche Zellzustände voneinander zu unterscheiden.
Was der Vergleich tatsächlich zeigt
Die Forschenden testeten unter anderem Varianten, die mit Unterschieden in der Genaktivität von Immunzellen verbunden sind. In diesem TenK10K-Datensatz betrachteten sie 28 Zelltypen und verglichen AlphaGenome 2 mit einem auf Einzelzelldaten angepassten Vorgänger. Bei einer festgelegten Präzision von 90 Prozent erreichte die neue Version eine Trefferabdeckung von 30 Prozent; der angepasste Vorgänger kam auf 16 Prozent.
Die beiden Größen beantworten verschiedene Fragen. Die Präzision beschreibt hier, wie zuverlässig die ausgewählten Treffer im Test waren. Die Trefferabdeckung sagt, welcher Anteil der gesuchten Varianten unter dieser Bedingung gefunden wurde. Die Zahlen gelten für diesen konkreten Vergleich und bedeuten weder, dass 90 Prozent aller genetischen Veränderungen erkannt werden, noch dass eine Erkrankung mit dieser Genauigkeit vorhergesagt wird.
Für ein Labor kann eine solche Vorauswahl trotzdem nützlich sein: Statt jede mögliche Variante mit gleichem Aufwand zu untersuchen, lassen sich Kandidaten und betroffene Zelltypen priorisieren. Ob eine Vorhersage biologisch trägt, müssen passende Experimente zeigen. Das veröffentlichte Manuskript stammt vom entwickelnden Unternehmen; der Vergleich ist daher als Ergebnis dieses Forschungsteams einzuordnen.
Wer das Werkzeug nutzen kann
DeepMind stellt AlphaGenome 2 nach eigenen Angaben über seine Programmierschnittstelle für nichtkommerzielle Forschung bereit. Für kommerzielle Forschung nennt das Unternehmen eine begrenzte Vorschau. Das Werkzeug richtet sich damit zunächst an Forschungsteams, die genetische Zusammenhänge untersuchen. Es ersetzt weder die Auswertung durch Fachleute noch einen klinisch validierten Test.
Quellen und weiterführende Informationen
- Google DeepMind: AlphaGenome 2, 11. November 2026
- Gayoso und andere: AlphaGenome 2 predicts regulatory activity and variant effects across cell states, Manuskript
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